El Síndrome de Down podría tratarse en el embarazo
10/10/2012
Durante una conferencia en la Facultad de Medicina de la
Universidad CEU San Pablo, el investigador y epidemiólogo chileno,
Elard Koch, presentó esta semana en España una investigación
pionera en el mundo, donde afirmó que "el Síndrome de Down
tendría tratamiento durante el embarazo con una terapia
embrionaria".
El
Director del Instituto de Epidemiología Molecular y del Centro
Medicina Embrionaria y Salud Materna en Chile, Elard
Koch,
presentó esta semana en España la investigación científica que
dirige, pionera en el mundo, y cuyo objetivo es minimizar
la expresión de las manifestaciones clínicas del Síndrome
Down,
de manera que se mejore la calidad de vida de las personas, traducida
en un incremento de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y
desarrollo del lenguaje, una disminución de los rasgos
cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardíacas, y, aumento
de la expectativa de vida, entre otras mejoras.
Koch ha recordado que las manifestaciones clínicas del Síndrome Down son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par de cromosomas 21 (trisomía) que forman parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona. La investigación liderada por Koch ofrecerá mejores condiciones de vida para la persona con esta afección genética.
Esta investigación se despliega en dos fases. En la primera, Koch y su equipo están optimizando un test de embarazo que permita detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días, luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, detectar la presencia de la anomalía genética.
A partir de aquí y ya en la segunda fase, se ensayará una terapia embrionaria entre la segunda y octava semana de gestación -semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas- para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma extra. Koch plantea que se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación. “Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21. Si todo marcha de acuerdo al plan en curso, finalizaremos los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que nos dejaría a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”, afirma Koch.
El facultativo ha ofrecido esta mañana una conferencia en dos partes a investigadores y alumnos de la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo. En la primera parte, presentó las principales líneas de investigación del Centro de Medicina Embrionaria y Salud Materna, incluyendo el nuevo enfoque terapéutico para el Síndrome de Down. En una segunda conferencia plenaria, titulada "Impacto de leyes reproductivas en la Salud Materna: un experimento natural en Chile”, profundizó sobre la controversial relación entre la mortalidad materna y el aborto, presentando evidencia científica de sus publicaciones más recientes en el tema.
El reconocido epidemiólogo chileno ha demostrado que la prohibición del aborto en 1989 en Chile no incrementó la mortalidad materna en el país, llegando incluso a convertirse en el país más seguro de Latinoamérica para ser madre y con prácticamente nula mortalidad por aborto en la actualidad.
En un extenso artículo original publicado en el número de mayo de la revista científica PLoS One, Koch, junto a investigadores de tres universidades, incluyendo la Universidad de Carolina del Norte en Estados Unidos, analizaron el impacto de 11 factores sobre la tendencia de la mortalidad materna. Los autores establecieron que el incremento del nivel educativo de la población femenina en edad reproductiva, desde 3,5 años en 1957 hasta 12 años promedio de escolaridad en la actualidad, fue un factor clave para lograr reducir 94% la mortalidad materna global y 99% la mortalidad por aborto. Esta variable, actuó potenciando el efecto de otros factores tales como la atención profesional del parto, cobertura de atención prenatal, cambios en la conducta reproductiva, nutrición complementaria para madres y sus hijos en la red de atención primaria y acceso al agua potable y alcantarillado.
“La mayor educación incrementa la autonomía y los conocimientos de la mujer para el cuidado de su salud, que la habilitan también para el control de su propia fertilidad utilizando el método de regulación de su preferencia” señaló Koch. Agregó que el incremento de las unidades obstétricas de emergencia y cuidados obstétricos especializados ha sido muy importante para reducir la mortalidad. “En paralelo, observamos que las hospitalizaciones por aborto disminuyeron sustantivamente, incluso después de la prohibición del aborto en 1989, lo que sugiere una caída de los abortos inducidos y una atención oportuna de sus complicaciones” sostuvo el facultativo.
De esta forma, Koch propone una posibilidad que hasta ahora no había sido explorada, según la cual una legislación que restringe el aborto para proteger la vida humana en gestación, como en el caso de Chile, puede ser eficiente reduciendo el problema del aborto inducido siempre y cuando se combine con las políticas públicas y programas de salud para la mujer adecuados. “Por el contrario, es necesario considerar que la despenalización del aborto puede aumentar la incidencia del mismo en el tiempo, especialmente en adolescentes y mujeres jóvenes, a pesar de la disponibilidad de diferentes métodos anticonceptivos como se observa en España en las últimas dos décadas”, sostuvo el epidemiólogo. En este sentido, Chile se presenta como un interesante caso de estudio, pues de acuerdo a Koch, a pesar de que la cobertura de anticoncepción es 20% ó 30% más baja que la observada en países desarrollados europeos, el aborto inducido y sus complicaciones disminuyeron en este país.
Koch ha recordado que las manifestaciones clínicas del Síndrome Down son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par de cromosomas 21 (trisomía) que forman parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona. La investigación liderada por Koch ofrecerá mejores condiciones de vida para la persona con esta afección genética.
Esta investigación se despliega en dos fases. En la primera, Koch y su equipo están optimizando un test de embarazo que permita detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días, luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, detectar la presencia de la anomalía genética.
A partir de aquí y ya en la segunda fase, se ensayará una terapia embrionaria entre la segunda y octava semana de gestación -semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas- para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma extra. Koch plantea que se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación. “Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21. Si todo marcha de acuerdo al plan en curso, finalizaremos los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que nos dejaría a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”, afirma Koch.
El facultativo ha ofrecido esta mañana una conferencia en dos partes a investigadores y alumnos de la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo. En la primera parte, presentó las principales líneas de investigación del Centro de Medicina Embrionaria y Salud Materna, incluyendo el nuevo enfoque terapéutico para el Síndrome de Down. En una segunda conferencia plenaria, titulada "Impacto de leyes reproductivas en la Salud Materna: un experimento natural en Chile”, profundizó sobre la controversial relación entre la mortalidad materna y el aborto, presentando evidencia científica de sus publicaciones más recientes en el tema.
El reconocido epidemiólogo chileno ha demostrado que la prohibición del aborto en 1989 en Chile no incrementó la mortalidad materna en el país, llegando incluso a convertirse en el país más seguro de Latinoamérica para ser madre y con prácticamente nula mortalidad por aborto en la actualidad.
En un extenso artículo original publicado en el número de mayo de la revista científica PLoS One, Koch, junto a investigadores de tres universidades, incluyendo la Universidad de Carolina del Norte en Estados Unidos, analizaron el impacto de 11 factores sobre la tendencia de la mortalidad materna. Los autores establecieron que el incremento del nivel educativo de la población femenina en edad reproductiva, desde 3,5 años en 1957 hasta 12 años promedio de escolaridad en la actualidad, fue un factor clave para lograr reducir 94% la mortalidad materna global y 99% la mortalidad por aborto. Esta variable, actuó potenciando el efecto de otros factores tales como la atención profesional del parto, cobertura de atención prenatal, cambios en la conducta reproductiva, nutrición complementaria para madres y sus hijos en la red de atención primaria y acceso al agua potable y alcantarillado.
“La mayor educación incrementa la autonomía y los conocimientos de la mujer para el cuidado de su salud, que la habilitan también para el control de su propia fertilidad utilizando el método de regulación de su preferencia” señaló Koch. Agregó que el incremento de las unidades obstétricas de emergencia y cuidados obstétricos especializados ha sido muy importante para reducir la mortalidad. “En paralelo, observamos que las hospitalizaciones por aborto disminuyeron sustantivamente, incluso después de la prohibición del aborto en 1989, lo que sugiere una caída de los abortos inducidos y una atención oportuna de sus complicaciones” sostuvo el facultativo.
De esta forma, Koch propone una posibilidad que hasta ahora no había sido explorada, según la cual una legislación que restringe el aborto para proteger la vida humana en gestación, como en el caso de Chile, puede ser eficiente reduciendo el problema del aborto inducido siempre y cuando se combine con las políticas públicas y programas de salud para la mujer adecuados. “Por el contrario, es necesario considerar que la despenalización del aborto puede aumentar la incidencia del mismo en el tiempo, especialmente en adolescentes y mujeres jóvenes, a pesar de la disponibilidad de diferentes métodos anticonceptivos como se observa en España en las últimas dos décadas”, sostuvo el epidemiólogo. En este sentido, Chile se presenta como un interesante caso de estudio, pues de acuerdo a Koch, a pesar de que la cobertura de anticoncepción es 20% ó 30% más baja que la observada en países desarrollados europeos, el aborto inducido y sus complicaciones disminuyeron en este país.
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
CAUSAS:
-Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
-Duplicación
de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida
de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X
frágil.
-Deleción
de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13 deleción 2q37(en el que mas adelante haré hincapié)
en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente(tambien puede darse el caso dw que se rompa), o
de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
-Uno
o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria.
A
menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto
recesivo, aunque también ocurren casos con defectos genéticos
dominantes.
A considerar...
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas mas común es el Sindrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
Algunas enfermedades genéticas:
Alteración
|
Mutación
|
Cromosoma
|
Cariotipo
|
|---|---|---|---|
DCP
|
15
|
||
P
|
17
|
||
P
|
19
|
||
P
|
X
|
||
C
|
21
|
||
C
|
18
|
||
P
|
1
|
||
P
|
12
|
||
P
|
7
|
||
P
|
X
|
||
P
|
152
|
||
C
|
X
|
47 XXY
|
|
C
|
13
|
||
DC
|
15
|
||
P
|
15
|
||
C
|
X
|
2Q37:
La deleción
2q37, también llamada monosomía 2q37, es una
enfermedad congénita de origen genético causada por
una deleción en el brazo largo del cromosoma humano.
Los cromosomas constan de 2 brazos y una región central
o centrómero, el brazo corto se designa con la letra p,
mientras que al brazo largo se le asigna la letra q. La deleción
2q37 se caracteriza porque el brazo largo (q) del cromosoma, pierde
la región terminal (37).Los pacientes afectados presentan retraso mental y del desarrollo moderado o leve, tono muscular disminuido - hipotonía -, obesidad, talla baja, hiperlaxitud (super flexibilidad) de las articulaciones con tendencia a las luxaciones, dedos cortos - braquidactilia (suele ser en el pulgar) -, y una serie de rasgos faciales característicos que incluyen frente prominente, cejas arqueadas y poco pobladas. Otras alteraciones que ocurren con frecuencia variable son la existencia de autismo, epilepsia, malformaciones del corazón y tumor de Wilms.
En el 95% de los casos, la enfermedad aparece de manera espontánea y no existen antecedentes familiares, en el 5% de los pacientes la deleción es heredada de los padres que presentan una translocación del fragmento cromosómico.
La frecuencia exacta con que se presenta el trastorno no ha sido determinada, se estima que es menor a 1 caso por millón de nacimientos, por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras, hay 99 casos en todo el mundo,el numero 99... mi hermano.
BRAQUIDACTILIA:
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n_2q37
